Web 2.0时代基因学的魅力人生

    琳达•埃维离开DNA检测新创企业23andme公司，创办老年痴呆症研究基金会。本文回顾在她推动下该产业的历史，展望消费者基因检测的前景。

    作者：David Ewing Duncan

    2007年秋，琳达•埃维（Linda Avey）和安妮•沃西基（Anne Wojcicki）创办DNA检测新创企业23andme公司，从而开创了通俗基因学时代。

    现在，49岁的埃维辞去了位于加利福尼亚州山景城的公司的联合管理职位，以创办新机构。她说这一新机构将利用23andme公司建立的DNA分析平台研究老年痴呆症。她公公去年死于老年痴呆症。

    埃维是直接面向消费者提供基因检测服务的主要奠基人之一，她的离职使人们有机会来评估这一新兴产业的影响力。该产业已获得近似摇滚明星的地位，迄今取得的成就不大，但有着巨大潜力。

    Merriman Curhan Ford公司董事总经理、生物技术分析师迈克尔•金（Michael King）说，“我们还不能将之视为严格意义上的产业，基因检测这门科学和市场还有太多未知数，这就像要把果冻钉到墙上一样难。”

    23andme公司将对科技高度灵敏的Web 2.0世界与一丝不苟的基因组学相结合，它并非第一家在网上提供DNA检测的公司，但引起了迄今最广泛的关注和争议。

    这些关注和争议甚至在网站发布之前就开始了。有传言称该公司获得了谷歌（Google）的财力支持，沃西基和谷歌联合创始人谢尔盖•布林（Sergey Brin）的婚姻成就了这种关系。还有传言称成立23andme公司研究DNA相当于谷歌地球研究地理：真是有趣。

    23andme意指人类的23对染色体，具有经典的硅谷式理念：为现有信息开创新市场，使现有信息以数字方式进行组织，通过精心编写的用户友好型软件把数据直接传送给客户，以收取费用。

    这里，该公司要挖掘科学家发现的、在公共共享数据库中可以获得的成千上万个基因特征（包括肺癌、糖尿病、乳糖不耐症和长雀斑习性的全部DNA标记），并找出他们认为最有用、最引人注目、有时也是最酷的基因特征。

    2006年，有报道称谷歌的布林借给这家新成立的公司260万美元启动资金，当谷歌跻身成为A系列投资者，与基因技术（Genentech）公司和新企业联合公司（New Enterprise Associates）比肩时，这笔贷款得到了偿清。23andme公司自2006年创立以来共筹资2300万美元，现有员工60人。

    公司创立后不久，埃维和沃西基成为自克雷格•文特尔（Craig Venter）因绘制人类基因组谱而成名之后最具影响力的生物技术名人。这两位女性频频登上杂志封面，出现在从查理•罗斯（Charlie Rose）到奥普拉•温弗瑞（Oprah Winfrey）的所有访谈节目中。《时代》（Time）杂志授予23andme公司2008年年度发明奖。

    公司提供的服务原价为1000美元，这一价格相当高。但此后一路降低，仅需支付不太贵的399美元就可获得关于86种疾病的信息（还在增加中），以及诸如眼睛颜色和血统等特征信息。

    虽然多年来，科学家都在公共数据库下载基因学新发现，但两年前23andme公司和其它公司把DNA商业化的做法似乎震惊了基因学界和医学研究界。

    主要基因学家称，现有信息还太初步，不足以提供给个人。还有人担心这会使一些病人产生恐惧，这些病人被检测出对某种疾病反应为阳性，又不懂这些检测只是显示风险因素，并未明确判定生死。伦理学家和美国公民自由联盟（American Civil Liberties Union）为持有这些数据的公司固有的隐私问题而担忧。

    “这一信息本身并不能完整描述个人的健康状况。”加州大学伯克利分校的基因学家斯蒂文•伯伦纳（Steven Brenner）说，“我相信这将很有用，但也有危险，人们可能会产生曲解，在当前科学阶段，人们可能会太当真。”

    在华盛顿，卫生与公共服务部举行了多次听证会，评估联邦政府是否应对该新兴领域实施监管。在加利福尼亚州，公共卫生局对23andme公司和其它直接面向消费者的公司发布了终止令，称这些公司违反了医学检测法。

    这些公司反驳称，他们的产品不是医学信息，因而不受医学检测法监管。尽管这些公司能满足加州官员的要求遵守加州法律法规，但这一立场仍有争议。

    埃维把批评视为发展新事物要付出的代价。她说：“这是个革命性的想法。有些科学家觉得受到了威胁，因为我们不遵循传统，我们把从前大多只在实验室里研究的东西商业化了。”

    其它主要的消费者基因公司包括冰岛的deCODEme公司，加州福斯特城的Navigenics公司，以及圣迭戈新成立的Pathway Genomics公司。

    这些公司提供给客户的基因信息都有所不同。例如，Navigenics公司只提供医学DNA标记，deCODEme公司提供其科学家在母公司deCODE 基因学公司研究发现的一些DNA标记。然而，这些公司中没有一家像23andme公司一样提供初步阶段的DNA标记。尽管23andme公司确实根据科学有用性来为DNA标记定级，但其提供的很多DNA标记还处在初步阶段，如智力和寿命的标记。

    至于有多少客户已同23andme公司和其它私人控股公司签约，目前尚不清楚。没有一家公司透露客户数量，这就很难判断网上出售DNA信息是否如同出售睡衣或机票那样可以或将会赢利。多数观察人士认为，这一市场目前仍然很小，尽管如果价格继续下降，科学继续进步，这种状况可能改变。

    可以认为，直接面向消费者的基因实验促进了一些积极的发展。比如，这些公司提供的一些基因信息是否有用还存在争议，这种争议激励科学家进一步检测验证这些DNA标记，当然还需要进行更多此类研究。去年，美国国会一项禁止基因歧视的法案在经历十多年的悬而未决后，又被国会仓促通过。

    媒体对23andme公司和基因测试的小热潮加速了融资，增进了消费者、医师、政客及科学家对基因学的了解，并激励政策集团提出建议，促使政府机构实行基本常识性的监管。

    加州大学伯克利分校的伯伦纳认为，基因测试将来可能会有所区分，分割为医学用途DNA测试和更休闲的用途，如关于血统的基因信息。他说：“我觉得在医学中，人们会想获得关于疾病的信息。”

    直接面向消费者的基因学发展方向的一个例证就是埃维新创办的老年痴呆症研究机构。该机构不会是商业公司，而是一个类似传统医学基金会的拥有Web 2.0技术的非营利性组织，这也许是默认了在网上出售DNA分析很难盈利。

    埃维说：“我们希望能利用在23andme公司建立的研究平台，来研究有老年痴呆症病史的家庭。我们希望能用网络创建一个研究团体。”

    她预计新基金会（还在构思阶段）将与老年痴呆症专家密切合作，部分资金将由她未透露名字的知名投资者提供。

    谈到过去三年一直生活在23andme的媒体泡沫中，埃维说：“那是令人着迷的，但我感觉像个置身事外的旁观者。我是一名牧师的女儿，来自南达科他州，我将很乐意走到一边更安静地工作。”

    David Ewing Duncan著有《实验人：身体揭示人的未来、健康以及世界的毒害性》，他的网站是davidewingduncan.com