人类健康的侦察兵
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邰丽华在《千手观音》中的精彩表演给观众留下了难忘的印象,人们为这位美丽的舞者是聋哑人而感到惋惜。两岁时,邰丽华因高烧注射链霉素而失去了听力。科技发展到今天,有了生物芯片检测技术,像她这样的“一针致聋”的情况是完全可以避免的。 “假如邰丽华在刚刚出生时做过基因芯片检测,得知自己是药物性耳聋基因的携带者,只要在今后不使用氨基糖甙类药物,就可以避免药物性耳聋的发生。”在漂亮的北京中关村生命科学园里,47岁的中国工程院院士程京博士告诉本刊记者。程院士是生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司(以下简称“博奥生物”)中心主任兼技术总监,同时也是清华大学医学院教授、教育部长江学者特聘教授。
遗传性耳聋基因检测芯片是生物芯片的一种。简单说,生物芯片是在一块指甲大小的玻片、硅片、尼龙膜等材料上放上生物探针,它首先与待检测样品进行反应,然后对与反应结果相关的信号进行收集,最后再用计算机或其他方法分析数据结果。早在1997年,《财富》杂志就报道说,“在20世纪科技史上有两件事影响深远:一是微电子芯片,它是计算机和许多家电的‘心脏’,改变了我们的经济和文化生活,并已进入每一个家庭;另一就是生物芯片,它将改变生命科学的研究方式,革新医学诊断和治疗,极大地提高人口素质和健康水平。” 程院士说,生物芯片的作用是帮助实现疾病的预警、预防和个体化治疗。它是一种检测工具,非常像传感器,外表则像计算机芯片,固定住不同的生物材料或生物分子,借助这些生物分子,可以对相应生物样品(血液、尿液、痰液等)中的靶标进行检测。通过用正常样品的数据与检测样品的数据比较,分析是否存在差异,医生就可以根据差异的情况判断被检测者的身体是否患有疾病。生物芯片就如同侦察兵,事先侦探病因,在一定程度上做到知己知彼。素有“DNA之父”美誉的美籍诺贝尔奖得主詹姆斯·沃森(James Watson)预言:在今后十年内,对个人进行基因检测将成为诊断疾病的常规手段之一。医生们可以通过研究个人的基因序列,向携带了不良基因的人士提出医疗建议,从而更有效地治疗精神疾病、癌症、糖尿病等复杂疾病。 生物芯片可以用于遗传性疾病诊断。在中国,遗传病种类较多,仅单基因遗传病就有4,000多种。这些病的预防和早期干预很重要,但以前缺乏有效的手段进行早期诊断。遗传性疾病发生的根本原因,是由于正常的基因序列发生改变,而通过基因芯片(生物芯片的一种)可以准确测定基因序列改变的位置和改变的类型。生物芯片还可以在感染性疾病诊断和耐药检测、器官移植、药物筛选、指导个体化用药、卫生检疫、司法鉴定等多个方面发挥作用。 在生物芯片的诸多用途中,人们最关心的是它对人体疾病的预防和诊断作用。程院士说,目前,生物芯片已经进入临床应用,开始造福千家万户。像邰丽华的耳聋属于母系遗传因素导致,而据估算,中国每年新增聋儿近4万人,其中半数以上为遗传性耳聋。人们发现,多种基因突变参与了该病的发病机制,与聋病相关的基因很多,需要检测的位点更多,传统的检测技术如测序往往价格昂贵,操作复杂。生物芯片具有集成化、高通量、快速简便等特点,能够帮助临床医生很好地解决这个问题。 博奥生物与解放军总医院、清华大学、中南大学等单位合作,已研制出遗传性耳聋基因检测芯片。这种芯片除了可以检出神经性耳聋和大前庭水管综合征的患者,还可以检测人们是否是药物性耳聋基因的携带者。中国先天性耳聋患者中携带线粒体突变的约占5%,而线粒体突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋有着密切关系。所有被诊断为药物性耳聋基因突变的携带者,都需要终身禁用诸如链霉素、庆大霉素、卡那霉素、妥布霉素、丁胺卡那霉素、新霉素等所有的氨基糖甙类药物,否则就可能会导致“一针致聋”。 据程院士介绍,生物芯片用于普通消费者的价格正越来越低,做一次生物芯片检测的费用仅需几百元。博奥生物现在有四款生物芯片类产品获得了中国食品药品监督管理局的医疗器械注册证书,开始进入医院。随着批量需求增加,价格还会更便宜,将来普通老百姓都能消费得起。 程院士说,以前人们看病贵,跟技术检测手段没有跟上有关。譬如,一个得了感染性疾病的患者去医院就诊,医生会说,先吃某种抗生素看一看效果再说,不行再换,而现在,如果一上来就用生物芯片检测,就会很清楚病人患的是什么、感染源是什么病菌、患者对哪些药物有耐药性,然后就可以有针对性地用药,这样就会极大地减轻患者的经济负担,同时达到快速有效治病的目的。 相关稿件
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